강직성 척추염은 유전될까? 가족력이 미치는 영향

1. 강직성 척추염과 유전적 요인 – 가족력의 연관성

강직성 척추염(Axial Spondyloarthritis, AS)은 면역 체계의 이상으로 발생하는 만성 염증성 질환이며, 유전적 요인이 질병의 발병 위험을 높이는 중요한 요소 중 하나다. 실제로 강직성 척추염은 가족력이 있는 경우 발병 확률이 크게 증가하는 것으로 알려져 있다.

일반적으로 강직성 척추염이 없는 사람에게서 이 질환이 발생할 확률은 0.11% 정도로 낮지만, **부모, 형제, 자매 등 직계 가족 중 강직성 척추염 환자가 있을 경우 그 확률이 515%로 상승**한다. 특히, 일란성 쌍둥이의 경우 한 명이 강직성 척추염을 가지고 있다면 나머지 한 명이 같은 질환을 가질 확률이 50%에 이른다. 이는 강직성 척추염이 단순한 환경적 요인만으로 발생하는 것이 아니라, 강한 유전적 연관성을 가진 질환임을 의미한다.

다만, 가족력이 있다고 해서 반드시 강직성 척추염이 발병하는 것은 아니다. 유전적 요인은 단지 질병 발병 가능성을 높이는 역할을 할 뿐이며, 환경적 요인과 면역 반응이 함께 작용해야 실제로 발병할 가능성이 높아진다.

2. 강직성 척추염과 HLA-B27 유전자 – 발병 위험 증가 요인

강직성 척추염과 가장 밀접한 관련이 있는 유전자는 **HLA-B27(인간 백혈구 항원 B27)**이다. 이 유전자는 면역 시스템에서 중요한 역할을 하며, HLA-B27을 가진 사람이 강직성 척추염을 발병할 확률이 비보유자보다 훨씬 높다.

• HLA-B27 보유자의 강직성 척추염 발병 확률
  일반적으로 HLA-B27을 가진 사람의 5~10% 정도가 강직성 척추염을 발병하는 것으로 알려져 있다. 서구권에서는 강직성 척추염 환자의 90% 이상이 HLA-B27을 보유하고 있으며, 아시아권에서는 60~80%의 환자가 해당 유전자를 가지고 있다.
• HLA-B27과 강직성 척추염의 관계
  HLA-B27이 강직성 척추염을 유발하는 정확한 기전은 아직 명확히 밝혀지지 않았지만, 현재까지 제시된 가설 중 하나는 이 유전자가 면역 반응을 조절하는 과정에서 오작동을 일으켜, 자가면역 반응을 촉진한다는 것이다. 또한, HLA-B27 단백질이 비정상적으로 접히면서 면역 시스템을 자극하고, 염증을 증가시키는 역할을 할 가능성이 높다.

그러나 HLA-B27을 보유하고 있어도 반드시 강직성 척추염이 발병하는 것은 아니다. 실제로 HLA-B27을 가진 사람 중 대부분은 강직성 척추염이 나타나지 않으며, 이는 환경적 요인과 면역 반응의 차이가 질병의 발병 여부를 결정하는 중요한 요소임을 보여준다.

3. 가족력 외에 강직성 척추염 발병에 영향을 미치는 환경적 요인

유전적 요인이 강직성 척추염의 주요한 발병 원인이긴 하지만, 환경적 요인도 질병 발병과 진행에 중요한 영향을 미친다. 가족력이 있어도 환경적 요인을 조절하면 발병 위험을 낮출 수 있으며, 반대로 유전적 소인이 없어도 환경적 요인에 의해 발병할 가능성이 있다.

• 감염과 면역 반응
  강직성 척추염 환자의 경우, 특정 세균 감염이 질병 발병과 관련이 있을 가능성이 제기되고 있다. 특히, 장내 세균인 클렙시엘라(Klebsiella)와 강직성 척추염 사이의 연관성이 연구되고 있으며, 이 세균이 면역 반응을 촉진하여 염증을 증가시킬 가능성이 있다.
• 장내 미생물과 면역 조절
  장내 미생물(마이크로바이옴)은 면역 반응을 조절하는 중요한 요소 중 하나다. 장 건강이 나빠지면 면역 시스템이 과도하게 활성화되면서 염증 반응이 증가할 수 있다. 실제로 강직성 척추염 환자들은 염증성 장 질환(IBD, Inflammatory Bowel Disease)과 높은 연관성을 보이며, 이는 장내 환경이 질병 진행에 중요한 역할을 한다는 것을 시사한다.
• 생활 습관과 식이 요인
  흡연은 강직성 척추염 발병 위험을 높이는 대표적인 환경적 요인 중 하나로 꼽힌다. 또한, 고지방 식단, 가공식품, 알코올 섭취 등은 염증 반응을 증가시켜 강직성 척추염의 진행을 악화시킬 수 있다. 반대로, 오메가-3 지방산이 풍부한 생선, 채소와 과일을 충분히 섭취하는 것이 염증 반응을 완화하는 데 도움이 될 수 있다.

4. 강직성 척추염의 가족력 관리 – 예방과 조기 진단 전략

강직성 척추염의 가족력이 있는 경우, 발병을 예방하거나 조기에 진단하여 질병의 진행을 늦출 수 있도록 관리하는 것이 중요하다.

• 정기적인 건강 검진
  가족력이 있는 경우, 조기에 강직성 척추염을 발견하는 것이 가장 중요한 예방 전략이다. 특히, 만성적인 허리 통증이 3개월 이상 지속되거나, 아침에 허리가 뻣뻣한 증상이 반복된다면 정형외과나 류마티스 내과에서 검사를 받아보는 것이 좋다.
• 유전자 검사(HLA-B27 검사)
  강직성 척추염 가족력이 있는 경우, HLA-B27 유전자 검사를 통해 발병 위험도를 평가할 수 있다. 물론 HLA-B27이 있다고 해서 반드시 발병하는 것은 아니지만, 고위험군으로 분류될 경우 생활 습관을 개선하고 정기적인 검진을 받는 것이 필요하다.
• 건강한 생활 습관 유지
  강직성 척추염을 예방하기 위해서는 면역력을 높이고 염증 반응을 줄이는 생활 습관을 유지하는 것이 중요하다. 규칙적인 운동(특히 스트레칭과 유산소 운동), 항염증 식단 유지, 금연, 스트레스 관리 등이 강직성 척추염의 발병 위험을 낮추는 데 도움이 될 수 있다.

 

결론

강직성 척추염은 유전적 요인이 강한 질환이지만, 가족력이 있다고 해서 반드시 발병하는 것은 아니다. HLA-B27 유전자와의 연관성이 높지만, 환경적 요인과 면역 반응이 복합적으로 작용하여 질병이 발생한다. 따라서 정기적인 건강 검진과 생활 습관 관리를 통해 발병 위험을 낮추는 것이 중요하며, 조기 진단과 적절한 치료가 이루어진다면 충분히 질병의 진행을 늦추고 삶의 질을 유지할 수 있다.